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Y染色體微缺失檢測原理及其重要性
來源: | 作者:201321492800086 | 發布時間: 232天前 | 529 次瀏覽 | 分享到:
當今世界,不孕不育問題凸顯,世界上大約2%-12%的育齡夫婦生育力低下,其中與男性因素相關者約占一半。男性不育癥的病因中,除了輸精管道梗阻、炎癥、性機能不全等以外,精子發生障礙也是一個重要病因。精子發生是指生精上皮的干細胞發育成成熟精子的一系列變化過程,其中任何一個環節異常均可以引起非梗阻性無精子癥或者嚴重少精子癥而導致男性不育。

當今世界,不孕不育問題凸顯,世界上大約2%-12%的育齡夫婦生育力低下,其中與男性因素相關者約占一半。男性不育癥的病因中,除了輸精管道梗阻、炎癥、性機能不全等以外,精子發生障礙也是一個重要病因。精子發生是指生精上皮的干細胞發育成成熟精子的一系列變化過程,其中任何一個環節異常均可以引起非梗阻性無精子癥或者嚴重少精子癥而導致男性不育。

在精子發生障礙引起的男性不育患者中,Y染色體微缺失是居于第二位的遺傳因素。Y染色體具有大量重復基因序列及回文結構,這些結構在維持Y染色體進化穩定性的同時也使回文結構內部基因易于丟失,進而導致不育。1976年,Tiepolo等發現Y染色體長臂遠端存在控制精子發生的基因,并將這一區域稱作無精子癥因子(AZF)區域。

到目前為止,已經發現Y染色體長臂內至少存在4個區域與精子發生有關,即AZFaAZFbAZFcAZFdAZFaAZFbAZFc是其中缺失率最高的三個區域,它們之中任何一個出現缺失都有可能導致不同程度的育性下降或不育。

現如今,Y染色體微缺失已經成為無精子癥和少精子癥不育患者的常規檢測項目。但AZF片段較小,常規核型分析不易發現其缺失,通過Y染色體特異性序列標簽位點(STSs)的引物進行PCR擴增可檢測出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失,并具有簡單、快速、靈敏、特異性強的特點。

目前檢測中,常用的序列標簽位點主要包括sY84sY86AZFa);sY127sY134AZFb);sY254sY255AZFc)等,經過PCR擴增后凝膠電泳(如圖)或雜交等方法檢測。傳統凝膠電泳,耗時,耗力,且存在污染性,可以用全自動、分辨率更高、靈敏度更高毛細管電泳儀來檢測(如圖)方便省時節省人力一步完成檢測成像無毒無污染分辨率靈敏度更高結果更可信。


 
 傳統凝膠電泳的AZF區微缺失檢測結果


從檢測結果判斷出缺失區域,對于臨床有著非常好的指導意義實現生育或進一步做到預防遺傳給下一代的可能

 

  全自動毛細管電泳儀Qsep100AZF微缺失檢測結

 

 
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